EQ+ 没听说过 你就肯定写错了 应该是一号染色体长臂长 不是重复 重复的话 应该在前面还会有英文简写出来的 这个1号长 一般影响不大 能要的
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染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。
染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。
染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。
染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。
染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。
染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。 将正在分裂的细胞用碱性染料染色,你会发现细胞核中有许多染成深色的物质,这些物质叫做染色体. 在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA,也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多,由四类分子组成:即DNA,RNA,组蛋白(富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白,至少有五种不同类型)和非组蛋白(酸性)。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。 正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。 哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。 鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。
染色体异常,并不是我们自己主导的他是受物理或化学因素的影响而变化的。虽然虽然婚前检查,是正常的,染色体也是正常的,但小概率事件也是有的,你如果出现这种情况就说明你恰巧遇到了这个小概率。
不会,举个简单例子,唐氏综合征患者,是21号染色体三体,这样的患者可以正常出生,所以是可以形成囊胚的。
胎停,一般指胎停育。染色体异常导致胎停,主要是说明胎儿发育是有问题的,只能终止妊娠。如果染色体异常的话,也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常,包括数量和结构异常;结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等闭。夫妻一方出现染色体平衡易位,容易导致胚胎出现染色体异常,从而造成胚胎停育。
胎停育,是指胚胎发育到一个阶段,发生了死亡而停止继续发育的现象。造成胎停育的原因很多,90%以上和胚胎自身异常有关系,少数情况和黄体功能不足,高泌乳素血症,甲状腺功能异常,糖尿病有关。
没有做检查的话不好判断,但是染色体异常的可能性不会很大。如果只有一次,更有可能是试管婴儿本身的就有一定的失败率所致。
EIF(+):
心内强回声灶较常见,其发生率为2﹪—5﹪。90﹪出现在左心室内,右心室或同时两室内检出相对较少。有研究认为,出现在右室内或同时在两心室内者,患染色体异常可能性更高。大多数EIF可表现为心内单一强回声灶,少数可表现为多发强回声灶,95﹪的EIF在晚孕期消失。 文献中EIF的临床意义争论较多,分歧较大,许多研究指出EIF与唐氏综合征无关,而有些则认为EIF是诊断唐氏综合征的指标之一。 总之,从目前的研究来看,虽然EIF可能与唐氏综合征有关,但如果在低危人群中仅有单一EIF表现,则不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。 肾孟扩张(+):
有些胎儿肾孟扩张是母体的荷尔蒙引起,使到胎儿肾孟肌肉松懈、扩张。这现象多数是两边都有此现象。 至于一边的胎儿肾孟扩张,就得排除先天输尿管阻塞,所以还是去医院如北京儿童医院,北大3医,协和等大医院看,越早找出原因,越早治疗为好