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唐筛高危,下一步怎么办? 唐筛高危下一步怎么办

唐筛高危下一步怎么办

唐筛高危下一步怎么办

有一位孕妈做了唐筛,结果是高危,然后她哭成了泪人,问笔者怎么办?这种情况并不少见。

亲爱的宝妈,你做唐筛了吗?如果唐筛结果出现高危,是不是感觉天都快塌下来啦? 别紧张,今天笔者来告诉你怎么办。

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。

21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。

首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。

然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。



唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做无创DNA或羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛如果是低危,孕妈们如释重负,但是如果是高危,就紧张的不得了。这时候孕妈一定要做到:

1:保持镇定的情绪,因为唐筛结果只是一个概率,并不是检查最终结果,绝大部分的胎儿通过复查是没有问题的。

2:听取医生的建议,商定下一步检查,可以采取无创DNA,或者是羊穿。

3:安心等待检查结果,乐观面对。

那么,问题又来了,复查到底该选择无创还是羊穿呢?这要根据胎儿和孕妇的情况,综合来评估。

羊穿适合以下孕妇:

1:有家族病史(近亲中有类似疾病)

2:有怀过畸形儿史

3:夫妇一方为染色体病患者

4:B超检查发育胎儿异常

5:孕妇高领,第一胎超过35岁,第二胎超过40岁

无创DNA适合以下孕妇:

1:不适合做羊穿的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等;

2:家族没有类似病史

3:头胎年龄在34岁以下

无创DNA和羊穿的区别在于:

无创准确率99%,仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而羊穿分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。

具体采用哪一种,请综合评估。另外一定要在正规医院检查。

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