羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目,以及结构是否出现异常,羊水穿刺的准确率相对来说是比较高的,准确率可以达到99%左右。羊水中有胎儿的脱落细胞,通过抽出羊水,鉴定胎儿细胞就可以进行相关的检测。
羊水穿刺的诊断结果只有两种:一种是胎儿染色体是正常状态;另一种是胎儿染色体出现异常。从理论上来讲,诊断结果不会出现错误,如果在检查过后胎儿染色体正常,就不必担心,基本上不会出现唐氏儿风险。但是如果进行羊水穿刺检测之后出现染色体异常问题,就需要考虑终止妊娠。
羊水穿刺检查是一种有创的检查,可能会存在创伤,因此在进行此种检查之前需要做好心理准备,最好不要过度紧张,选择合适的时间进行检查。
如果进行羊水穿刺的检查,报告的是高危的情况,表明此次怀孕胎儿的染色体出现异常,或者是出现代谢性疾病,以及胎儿畸形的风险比较高,这种情况建议大家不要轻易的把孩子生下来,最好能到正规的医院进行咨询,必要的时候进行引产,以避免畸形胎儿的出生。
如果此类孩子生下来以后,可能预后并不好,而且很多疾病目前尚没有办法能够进行药物来治疗。另一方面也会增加家庭的负担,所以如果羊水穿刺是高危的情况,建议大家到产前门诊进行详细的诊断咨询。如果确实是严重的疾病,建议大家不要生下来为好。
羊水穿刺主要是为了查染色体病,即染色体数目异常和染色体结构异常,一般染色体数目异常的胎儿不能要。如果染色体比如18-三体、13-三体基本不能存活,21-三体能存活,但是生存质量低,智商比较低,会有很多其他的问题,比如心脏病或其它的内科病,会有严重的疾病,所以染色体数目异常一般不建议要。
染色体结构异常要具体分析,染色体结构异常可能有一些问题,比如子代的问题,这一代表情可能没有大问题。总之,羊水穿刺能查出染色体病。
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