全称为唐氏综合征血清学筛查。
唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化,比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低,绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等,但不过单靠它们,只能查出60-70%的唐氏儿,准确性较差,常联合超声进行筛查。
即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层(NT)厚度,也就是平时所说的NT检查,可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早,故受欢迎,但这项方法对检查者的技术要求高,检查有一定的误差,故高危者,需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。
孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cff DNA)检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序,通过生物信息分析获得胎儿遗传信息,计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言,检出率达99%。
羊水穿刺是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。是本病产前诊断的最终确诊方法,但为有创性,有1‰左右的流产风险,但对高危孕妇是常规检查。
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