无创DNA又称无创产前筛查,主要是通过抽取母体的外周血,进而提取胎儿的DNA序列,然后进行高通量测序,以判断胎儿是否患有染色体疾病。
目前对于无创DNA的规定是在怀孕12周以后就能够进行,之所以在怀孕12周以后,主要是由于怀孕早期,外周血液中胎儿DNA浓度比较低。
无创DNA在12周做和16周做是没有很明显区别的,当然在不着急的情况下可以在16周做,因为16周的时候,母体外周血液中胎儿DNA浓度相对于12周来说会更高,检测的准确性会更高,但是这两个时间段进行无创DNA检测的准确性并没有本质性的区别,在16周左右做无创DNA比较合适。
唐筛又称唐氏筛查,是在怀孕期间通过抽血检测,判断胎儿是否患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管畸形的一项重要产检项目。唐筛的结果可以分为高风险,低风险和临界风险。唐筛低风险一般认为胎儿出现上述各种染色体,或胎儿畸形的可能性是非常低的。
按照标准流程,唐筛低风险一般是没有必要做无创DNA的。因为如果低风险也去做无创DNA的话,那么就失去了做唐筛的意义。只有唐筛临界风险,才需要做无创DNA,而唐筛高风险一般建议做羊水穿刺。
因此如果拿到唐筛报告,看到所有的结果都是低风险,那么就说明是正常的,不需要进一步检查。
如果女性做早期唐筛,或者是中期唐筛,出现临界风险甚至是高风险,这种情况下就需要做无创DNA来进一步确诊。因为唐筛的准确率没有无创高,而且无创是没有任何创伤,所以可以作为唐筛后的首选。
对于年龄超过35岁,或者是怀双胞胎,以及多胞胎的女性,都建议要做无创DNA,不能做唐氏筛查。
如果本身就有家族性遗传疾病,也需要直接做无创DNA。