在家族遗传病方面有个奇怪的现象:外公身上的某种疾病,直接跳过了子辈,遗传到了外孙身上,而外孙女身上没有这种疾病。这种具有“传男不传女”和隔代遗传两大特征的疾病在医学上被称为x连锁隐性遗传。
普通的隐性遗传和x连锁隐性遗传的区别
外公的基因会遗传到孙女身上吗(图片来源网络)
隐性遗传通俗来说,指的是爸爸和妈妈身上携带某种疾病基因,但却不发病,而在遗传过程中在适当地条件下,使子代重新患上该病。以半乳糖血症为例,携带该病基因的非患病父母如果生子,则子代将有四分之一的概率患上该病。
而如果一个不携带该病基因的母亲和一位携带该病基因的非患病父亲婚育,则子代将有一半几率携带致病基因,但是不会患上该病。
一句话概括:父母双方都是基因携带者才会让子代得病。而x连锁隐性遗传的特殊之处在于,致病基因发生在和性别有关的x染色体上,这样一来此类遗传病的发生与否便和后代的性别有着密切的关系。
隔代遗传的x连锁
男性的性染色体组合为一条父亲的y染色体和一条母亲的x染色体。女性则为一条父亲的x染色体和母亲的x染色体。由于男性只有一条x染色体,因此只要这条x染色体带有致病基因,就必然发病(男性是基因携带者同时也是发病者)。而同样的情况对于女性而言,由于另一条x染色体的存在,其中只要有一条没有携带致病基因,就必然不会发病。据此可以判断。
1、外公是基因携带者(患病者)、外婆正常。
如果是舅舅,那么舅舅遗传的是外公的y染色体和外婆身上的正常x染色体,因此既不患病也不携带致病基因。如果是妈妈,那么身上遗传的是外公身上的致病x染色体和外婆身上的正常x染色体,由于是隐性遗传,所以妈妈也不会发病,但携带了致病基因。
2、此时妈妈和未携带致病基因的爸爸结合后,如果生下了外孙女,则其基因组合是妈妈的正常基因和爸爸的正常基因(或者妈妈的致病基因和爸爸的正常基因),这两种情况都不会导致发病。如果是外孙,那么其身上的基因组合是爸爸的正常基因和妈妈的致病基因(或者妈妈的正常基因),因此外孙要么发病,要么不发病且不携带致病基因。
PS: 据统计,目前该类型的遗传病包括红绿色盲症、血友病、血管瘤病、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、无眼畸形、先天性夜盲症、致死性肉芽肿、眼白化病、睾丸女性化综合症、水脑、眼—脑—肾综合症等。
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