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无创、唐筛、羊水穿刺怎么选 唐筛、无创、羊水穿刺

唐筛、无创、羊水穿刺

唐筛、无创、羊水穿刺

为了迎接健康的宝宝,宝妈妈们在孕期要做各项检查,如今,检查技术越来越先进,排除胎儿畸形除了唐筛之外,还有无创DNA、羊水穿刺。这些检查项目有什么区别?我们该如何选择?

无创DNA检测

检查时间

孕12周至22周+6天是最佳检测时间。

检查方式

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率。

优点

无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(≥99%)、假阳性率低。

缺点

费用高、目前不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

适用人群

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

唐氏筛查

检查时间

孕15-20周是最佳检测时间。

检查方式

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

优点

经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

缺点

检出率及准确性良,假阳性率较高。

适用人群

1、年龄超过35岁医生的孕妇;

2、有异常妊娠史的孕妇、病毒感染史、染色体有异常的孕妇;

3、妊娠前后有服用药物的孕妇;

4、且它胎儿畸形高危孕妇;

一般情况下,在检查时间内的孕产妇,医生都推荐做排畸检查。

羊水穿刺

检查时间

孕16-20周是最佳检测时间。

检查方式

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合检查。

优点

能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高,是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点

有一定风险,可能会引起宫内感染,部分会有母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

适用人群

1.年龄≥35岁的孕妇;

2.曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;

3.夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;

4.孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;

5.夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;

6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;

7.唐氏筛查为高风险的孕妇;

8.孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

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