到了孕中期,准妈妈有次特别重要的产检叫大排畸(18~24周),主要是针对胎儿结构和脏器进行观察。准妈妈在拿到大排畸报告单后,都非常急切地想知道宝宝是否健康。
但是,麻麻们在看到报告单后,反而更加着急。比如,有些专业名词完全看不懂,什么是“心室强光点”?是代表表示宝宝的心脏有问题吗?
心室强光点
我们的心脏,由好几个房间组成,左右各有一个心房和心室,两侧的心房和心室之间,都有一扇门隔开。控制这两扇门打开、关闭的,是一些像锁链一样的组织,一头连在墙上,一头连在门上。
如果这些锁链增粗、增多,或者因为胎儿心脏太小,锁链和门分不太清楚,B 超下就会看到强光点。
研究发现:染色体异常(比如唐氏综合征)的胎儿,超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说,心室强光点并不是胎儿心脏病的表现,而是染色体异常的一个预测指标。
肾盂分离肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。一般来说,如果胎儿肾盂分离不超过10mm,是属于正常范围的。
如果这个距离继续增大就要定期复查了,如果胎儿是双侧肾盂分离,唐氏儿的风险就会增加。
侧脑室轻度增宽胎儿的侧脑室里面有组织产生液体,排出至脑内和脊柱内起到保护这些组织的作用,它的宽度是可以测量的,一般以10mm为正常界限。
如果侧脑室宽度介于10-15mm之间就一定要查胎儿染色体,很多与染色体异常有关。
脉络膜囊肿脉络膜囊肿也是染色体异常的标记物,而且多数是18号染色体异常,而18号染色体的异常多数是合并很多严重畸形,并容易被超声发现的。
如果脉络膜囊肿有合并其他异常,或与其他染色体异常的标记物同时出现,就要考虑做染色体检查了。2、软指标异常需要引起重视 当医生通过B超发现了这些异常后,会结合准妈妈的年龄、孕周、以及是否有其他高风险因素,来决定是否要做进一步的诊治。如果怀疑胎儿有染色体异常的可能,通常会建议准妈妈做相关的遗传学检查,比如以下几种:
无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇外周血,提取其中游离DNA,采用第二代高通量测序技术进行测序,通过生物信息分析,得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。羊水穿刺羊水穿刺是指在超音波的导引下,用细长针穿入子宫壁,抽取适量羊水进行综合查验的检测方法。
这两种检测方式准确率都很高,但是从检查方式来看,无创产前基因检测因为采样方便,无流产和感染风险,更容易被准妈妈们接受。
如果准妈妈在超声检查中发现异常,一定要根据自身情况,咨询医生,及时选择合适的产前诊断方式,这可是关系到宝宝健康的头等大事~~