唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
所以不要纠结做唐筛多花的几百块钱,还是做了比较好,把宝宝出生的风险降到最低,何乐不为呢?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
1、检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
2、必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1、怀孕年龄大于35岁的女性。
2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
孕检一定要经过唐氏筛查这个环节,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间,一般三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些,但是医院的综合实力也比较强,提供的服务也更加优质。
孕检包含一系列流程,在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇在有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。
唐氏筛查是非常有必要的排查手段,到底是否需要做唐氏筛查,准妈妈最好跟自己的产检医生做沟通,尊重医生的建议。尤其是以下7种准妈妈,一定要做唐氏筛查。
1、年龄大于35岁。
2、曾生过异常孩子。
3、有不明原因的胎停育。
4、妊娠期间阴道出血。
5、妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
6、妊娠早期,接触过有害物质。
7、家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。
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