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怎样避免生出隐性遗传病患儿? 如何避免遗传病患儿的出生

如何避免遗传病患儿的出生

如何避免遗传病患儿的出生

怎样避免生出隐性遗传病患儿?为什么健康人群会生出隐性遗传病患儿?然而有些家庭生出了遗传病患者,往往是因为夫妻双方都携带了致病基因,由于是隐性遗传。备孕怎么避免生出隐性遗传病患儿?

一、什么是隐性遗传病

隐性遗传病分为常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。前者为夫妇双方将各自携带的一个隐性致病基因遗传给后代导致后代患病的一类遗传病,比如耳聋、苯丙酮尿症、白化病等等。后者为女方将自身携带的致病基因遗传给儿子而导致儿子患病的情况,比如血友病、杜氏肌营养不良症等。

二、隐性遗传病的特点

如何避免遗传病患儿的出生(图片来源网络)

隐性遗传病常常是在夫妻双方或家族成员均正常的家庭中突然生出一个遗传病患儿,且有再生育此类患儿的风险。这也是隐性遗传病最可怕的地方!

三、隐性遗传病的预防办法

1、在怀孕之前或孕早期明确夫妇双方是否携带隐性致病基因是防止隐性遗传病的基础和关键。

2、明确携带的致病基因后,可选择孕中期产前诊断或三代试管技术,避免严重隐性遗传病患儿出生。

四、哪些患者适合进行隐性遗传病评估

1、表型正常夫妇拟生育,需预防生出常见隐性遗传病患儿者可进行评估,比如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、血友病等。

2、夫妇之一有单基因遗传病家族史者,或生育过隐性遗传病患儿者,可针对性地进行隐性遗传病筛查。

五、就诊注意事项

1、检测前可空腹也可清淡饮食,抽血即可检测。

2、就诊者挂“遗传咨询门诊”号,到生殖中心·产前诊断中心19诊室就诊。